Skip to content
Kasım 26, 2011 / COBİD

Sizden Seçtiklerimiz: Kişisel Tıp

Zeynep Alpoğuz, İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Türkçe Tıp Bölümü, 2. Sınıf


İnsanlar farklıdırlar. Bu farklılık tıbba yansır. Niçin bazı hastalara standart dozda verilen ilaçlar hiç etkili olmaz? Niçin bazılarında ilaçların yan etkileri görülür de diğerlerinde görülmez? Niçin bazı insanlar kanser olur da bazıları olmaz? İşte bu soruların yanıtı “Kişisel Tıp” tır.

Klasik tıp, tek ölçüt ve dozun herkese uygun olduğu temeline dayanır. Kişisel tıpta ise “doğru zamanda doğru hasta için konulan uygun tanı içinde uygun dozda ve uygun ilaç” şeklinde olmaktadır.


Sonuçta gelişen teknolojinin getirdiği genom, proteom, farmakogenom çalışmaları, biyoinformatik değerlendirmeler, modern tıbbı değiştirmiştir. Herkese tek boyut yaklaşımı gerilerde kalmıştır.

Genler gözlerimizin rengine ve vücudunuzun biçimine karar verir. Genler, aynı zamanda hastalıklara duyarlılığınıza ve tedaviye nasıl yanıt vereceğinize de karar verir. Her insanın yaklaşık olarak 35000 geni olduğuna inanılır. Genlerin hepsinin birlikte oluşturdukları gen setine ‘insan genomu’ denir. İnsan genomu vücudun nasıl çalışacağını açıklayan bir kullanım kılavuzudur.

 

Kişisel Tıp Nedir?

Genomics yani genom çalışmaları, genlerin birbiri ile ve çevre ile nasıl etkileneceğine dair bilgiler de dahil olmak üzere bireyin gen yapısını inceleyen çalışmalardır. Genom çalışmaları bu yönü ile tıbbın uygulanmasına devrim getirme potansiyeline sahip görünmektedir. Bu devrim ise ‘kişiselleştirilmiş tıptır’.


Kişisel tıp hastalığın önlenmesi ve tanınmasında da genom çalışmalarından elde edilen bilgilerin kullanılmasını içerir. Bu noktada koruyucu anlamı için şöyle bir örnek verilebilir: Söz gelimi BRCA1 geninde bazı mutasyonları olan bir kişi meme, yumurtalık ve olasılıkla prostat ve kolon kanseri yönlerinden yüksek riske sahiptir. BRCA2 genindeki değişiklikler de meme, pankreas, safra kesesi ve mide kanseri ile ilişkilidir.

Kişiselleştirilmiş Tıp Neye Yanıt Bulmaya Çalışır?

Kişiselleştirilmiş tıp için, Amerikan Gıda ve İlaç Kurumunun (FDA), Klinik Farmokoloji ve Biyofarmasötik Bölüm Başkan Yardımcısı Felix Frueh bir tanımlamada bulunuyor: Neden bazı insanlar kanser olur da bazıları olmaz? Kanser bu kişide neden daha saldırgandır? Neden bu ilaç sizde etkisini gösterir de beni etkilemez? Neden bir başkası için etkin dozun iki katına çıkması gerekir? Neden bazıları içinse standart dozun yarısı yeterli olur?

Farmokogenom çalışmalarının uygulandığı alanlar ilacın uygun doz tahmini hastalığın alt kümesinin tedavisinin hedeflenmesi ve tedavi için en etkili ilacın seçilmesi ve son olarak viral genom çalışmalarıdır.


Son birkaç yıldır kurulan özel şirketler birkaç yüz dolar karşılığında DNA’nıza bakarak hangi hastalıklara yakalanabileceğimizi belirlemeye başladılar. Amerikan Sağlık Enstitüsü’nün en önemli hedeflerinden biri her bir insanın 3 milyar bazdan oluşan genetik malzemesinin 1000 doların altında bir masrafla deşifre edilmesidir. Bu gelişmeler sonucu yakın bir gelecekte doktora giderken kendi vücudumuzun el kitabı olan kişisel el kitabı olan kişisel gen haritamızı da götürüyor olacağız. Gen haritamız, hangi hastalıklara yakalanabileceğimizi, hatta yakalanma şansımızın ne olduğunu göstermekle kalmayıp herhangi bir hastalığa yakalandığımızda hangi ilacın bize iyi geleceği ve hangisinin zehirli yan etkileri olacağını dahi gösterecek.

Bu şirketler gönderilen tükürük örnekleri veya özel bir kalemle yanağın iç yüzeyine sürterek orda oradan elde edilecek hücrelerden yalıtacakları DNA’da insan gen haritasının yarım milyondan fazla noktasını taramakta ve müşterilerinin genetik yapıları hakkında oldukça detaylı bilgileri onlara sunmaktalar. Yine aynı analizler sonucu bu şirketler müşterilerine onların geçmişleri hakkında, atalarının binleri hatta on binlerce yıl önce dünyanın nesrinde yaşamış oldukları, nerelere ve hangi yollardan göç ederek gelmiş oldukları hakkında da bilgi veriyor. Sonuçlar meme kanseri, kolon kanseri, kron hastalığı veya kalp krizi gibi çok ciddi hastalıklara yakalanma riski yanında göz rengi, laktoz toleransı veya dış kulak yolundaki salgının katılık derecesi gibi ilginç özellikler hakkında da bilgi içerir. Şirket imzalattığı belgede bu testin tıbbi amaçlı olmadığını ileri sürer ancak testin sonuçlarının kişinin sağlığıyla ilişkisi olduğu yadsınamaz bir gerçek. En önemlisi bu testler kişilerin belli hastalıklara yakalanma risklerini göstererek “önleme” ye yönelik tıbbi uygulamaların yaygınlaşmasına ön ayak oluyorlar.
Önleme ve erken teşhis yanında bir yandan da sayısız insanın yaşamını kurtarırken diğer yandan da ülke ekonomisi için milyarlarca lira tasarruf sağlayacaktır.Değerlendirme ve analiz hastanın genetik makyaj ile doktor onun genetik ya da benzer bir genetik yapısı olan küçük bir hasta alt grubu için özellikle formüle edilmiştir ilaç tedavileri reçete olacaktır. Ancak, kişiye özel tıp bir hasta için kişisel bir seviyede doğru ilaç reçete ötesine geçer. O doktor genetik profilleme dayalı yatkın hangi hastalıklara bazı kişilerin belirlemenize yardımcı olabilir. Doktor o bile belirtiler tezahür başlamadan önce bir kişi zaten belli bir hastalığa sahip olduğunu biliyor olabilirsiniz. Böyle önemli bilgilerle donatılmış, hekim önlenmesi ve tedavisi için bir plan hazırlarlar olabilir.

DNA’mızdaki kodlu bilgiye ulaşmak, insanın bir anlamda sağlık açısından kaderine ulaşmasıyla eş değer. Şimdiye kadar yapılan çalışmalarla bazı hastalıklara neden olan mutasyonları yüzde yüz kesinlikle belirlemiş durumdayız.

Kaynaklar:

Guttmacher et al., 2010. Personalized genomic information: preparing for the future of genetic medicine. NatureReviewsGenetic, 11 sayfa: 161-165.

Collins, FS. 2010. Language of Life. DNA and the revolution in personalized medicine. HarperCollins Publishers. New York, NY.

Bir Cevap Yazın

Aşağıya bilgilerinizi girin veya oturum açmak için bir simgeye tıklayın:

WordPress.com Logosu

WordPress.com hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Log Out / Değiştir )

Twitter resmi

Twitter hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Log Out / Değiştir )

Facebook fotoğrafı

Facebook hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Log Out / Değiştir )

Google+ fotoğrafı

Google+ hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Log Out / Değiştir )

Connecting to %s